Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, bireylerin doğuştan sahip oldukları genetik bir farklılıktır.. Bu durum, bireyde fazladan bir kromozom (21. kromozom çiftinde) bulunması sonucunda ortaya çıkar. Down Sendromuna sahip bireylerde zihinsel ve fiziksel gelişim farklılıkları görülebilir. Belirtiler arasında yeteri kadar güçlü olmayan kas yapıları, yavaş büyüme, karakteristik yüz özellikleri, kalp problemleri ve bilişsel zorluklar yer alabilir. Yaşam boyu devam eden bir durumdur ve erken tanı ile destek ve tedavi ile bireyin yaşam kalitesi artırılabilir.

1. Down Sendromu, 21. kromozom çiftindeki fazla kromozom nedeniyle oluşur.
2. Bireylerde zihinsel ve fiziksel gelişim farklılıklarına sebep olabilir.
3. Erken tanı ve destek ile bireyin yaşam kalitesi artırılabilir.

Down Sendromunun Belirtileri

Down Sendromlu bireylerde belirgin fiziksel özellikler bulunur:

1. Yassı bir yüz yapısı ve küçük bir çene,
2. Zihinsel ve bilişsel gelişim geriliği belirgindir
3. Zekâ geriliği ve öğrenme güçlükleri gözlemlenir
4. Kalp problemleri çoğu zaman görülebilir
5. Fiziksel gelişim yavaş olabilir
6. Geç yürüme, kas zayıflığı gibi durumlar sıkça karşılaşılabilir.
7. Düz ve geniş ayak tabanları ve esnek eklemler görülebilir.

Down Sendromu Tanısı

Down Sendromu tanısı konulması genellikle anne karnında veya doğumdan hemen sonra yapılan genetik testlerle gerçekleşir. Tanı, bireyde fazladan bir kromozom olup olmadığının belirlenmesi ile konulur. Doğumdan sonra yapılan genetik testler tanıda önemli rol oynar.

Down Sendromu Nedenleri

Down Sendromunun ana nedeni, bireyin hücrelerindeki kromozom sayısındaki bir anomalidir. Genellikle insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down Sendromlu bireylerde doğuştan fazladan bir kromozom bulunur. Bu durum, genellikle 21. kromozom çiftinde bir ekstra kromozom (trizomi 21) meydana gelmesiyle ortaya çıkar. Bu duruma neden olan kesin sebep bilinmemekle birlikte, ileri anne yaşı riski arttırdığı gözlemlenmiştir. Genetik yatkınlık da etkili olabilir. Bu durum, Down Sendromunun doğuştan gelen bir genetik durum olduğunu gösterir ve bireyin bedensel ve zihinsel özelliklerinde farklılıklara yol açar.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak yaşam kalitesinin arttırılması için çeşitli eğitim ve destek seçenekleri mevcuttur.

1. Fizyoterapi ve konuşma terapisi gibi rehabilitasyon hizmetleri bireyin günlük yaşam aktivitelerini geliştirebilir.
2. Eğitim programları sayesinde bireylerin öz bakım becerileri arttırılabilir.
3. Düzenli sağlık kontrolleri ile sağlık sorunlarının erken teşhisi ve tedavisi sağlanabilir.
4. Aile desteği ve psikososyal destek bireyin sosyal ve duygusal yönden desteklenmesini sağlayabilir.

Sign Up

Give us a call or fill in the form below and we will contact you. We endeavor to answer all inquiries within 24 hours on business days.