SMA (Spinal Muskuler Atrofi)

Spinal Muskuler Atrofi, çocukluk çağında en sık görülen nöromusküler hastalıklardan bir tanesidir.

Bu hastalık motor nöron geninde oluşan mutasyon sonucunda meydana gelir. Motor sinir geni sağlıklı bireylerde kasların kontrolünü sağlayan sinirler için önemli bir protein üretir. Bu protein üretilemediğinde motor nöronlarda hasar oluşur. Bu hasar sebebiyle sinir iletimi sağlanamaz.

SMA’nın en belirgin özelliği kas atrofisi (erimesi) sebebiyle görülen kas zayıflığıdır.

Başlangıç yaşına ve görülen belirtilere göre 4 tipi bulunur. En ağır seyreden SMA Tip 1 formudur.

Belirtiler

– Kas atrofisi

– Kuvvetsizlik

– Zayıf kaslar

– Oturma ve ayakta durmada zorluk

-Azalmış refleksler

-Normal gelişimden geri kalma

Tedavi

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik çeşitli tedaviler uygulanmaktadır. Özellikle SMA Tip 1 ve Tip 2 de solunum fonksiyonlarına yönelik bir tedavi programı oluşturulmaktadır.

Rehabilitasyon Amaçları;

Mevcut durumun korunması

Kas ve eklemleri koruyarak oluşabilecek limitasyonları ve deformiteleri önlemek

Ailenin bakım yükünün azaltılması

Solunum fonksiyonlarını en iyi düzeyde tutmak ve akciğer komplikasyonlarından korumak

Hastaların yaşam kalitelerini ve sosyal katılımlarını artırmaktır.