Rett Sendromu

Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Bilişsel, sözel, ince ve kaba motor yetiler ile iletişimin kaybı, otonomik disfonksiyon ve sıklıkla nöbetlerin eşlik ettiği genetik bir hastalıktır.

Hasta izleminde ilk aşama tanının doğrulanmasıdır. Tanı doğrulandıktan sonra hastalık hakkında aile ayrıntılı olarak bilgilendirilmeli; olası riskler ve komplikasyonlar anlatılmalıdır. Hastalığa yönelik özgül tedavi olmaması nedeniyle tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Hastalığın yönetiminde amaç hastanın ve ailesinin hayat kalitesini artırmak, komplikasyonların en aza indirgenmesini sağlamaktır. Hastanın izleminde multidisipliner bir yaklaşım izlenmelidir. Rett sendromlu hastaların büyümesi yakın izlenmeli, hastalar dengeli beslenmeye ve gereksinim duydukları yüksek kalorili diyete yönlendirilmelidir. Gerekli hastalarda gastrostomi ile beslenme desteği verilmelidir. Hastalar kusma, gastroösefageal reflü açısından değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir. Sıklıkla rastlanan konstipasyon açısından hastalar değerlendirilmeli, bol lifli diyet, bol sıvı alımı gibi öneriler verilmeli ve gerekli durumlarda kabızlık tedavi edilmelidir. Rett sendromlu hastalarda zihinsel gelişimi desteklemek için hastanın gereksinimlerine göre tasarlanmış özel eğitime mümkün olan en erken dönemde başlanmalıdır. Rett sendromlu hastalarda fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulaması ile hastaların motor fonksiyon kapasitelerinin artırıldığı bildirilmiştir.

Özel Rüya Gelişim Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinde, Rett Sendromuna yönelik hizmet verilmektedir. Rehberlik için bize ulaşabilirsiniz.

KAYNAKÇA

Akkuş, P. Z., & Utine, G. E. (2016). Rett sendromu. Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi, 59(2).